鱼鳞病以全身皮肤鳞屑为主要特征，一般可以根据皮损特点确诊，但有一些疾病，也会出现与鱼鳞病相同的全身皮肤鳞屑表现，以下两种疾病就易与鱼鳞病混淆。
心、面、皮肤综合征
皮肤损害：鱼鳞病，毛囊角化病，眉部疤痕性红斑，咖啡牛奶斑，皮肤角化过度，泛发性色素沉着，皮肤弹性过度，血管瘤。其他如湿疹、脂溢性皮炎、黑棘皮病、乳头状汗管囊腺瘤。头发稀少、生长缓慢且卷曲，眉毛、睫毛稀少或缺如，指（趾）发育不良。
其他系统表现：中度精神运动性迟滞，言语延迟；先天性肌张力低下；因喂养困难导致的身材矮小；相对的大头畸形，短颈，特征性面容（前额突出，双颞缩小，眶上部发育不全，斜视，内眦赘皮，眼距增宽，上睑下垂，短鼻畸形，招风耳）；先天性心脏缺陷，主要为肺动脉狭窄、房间隔缺损和肥厚性心肌病；牙齿发育不良。
KID综合征
皮肤损害：鱼鳞病（100%）；头、面、颈、四肢毛周角化，掌跖角化；皮肤反复的细菌、真菌或病毒感染；皮肤鳞状细胞癌；颊黏膜白斑；少汗；硬毛、毳毛稀、细，甚至缺如；甲异常（甲增厚、无甲、白甲等）。
其他系统表现：先天性感音神经性耳聋（90%）；血管化的角膜炎（79%）；部分出现牙齿缺陷（多发性龋齿，牙发育不良或缺失）；小脑发育不全和萎缩。
